Jbo

Sàng lọc phôi ngày ba có được không và có loại trừ được tất cả bệnh lý không?ờiđiểmnàonênsànglọcphôithụtinhốngnghiệtt là gì (Hoàng Linh, 36 tuổi, Ninh Bình)

Trả lời:

Mỗi tế bào trong phôi thai đều chứa đựng những thông tin về di truyền là bộ nhiễm sắc thể và gene (DNA). Phân tích di truyền hay sàng lọc phôi giúp các cặp vợ chồng chọn phôi chất lượng tốt về hình thái, di truyền trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ.

Phương pháp này cũng giúp tăng khả năng chuyển phôi thành công, giảm số lượng phôi trong một lần chuyển và giảm tỷ lệ đa thai. Tỷ lệ sẩy thai và tỷ lệ buộc phải chấm dứt thai kỳ do khuyết tật di truyền hoặc trẻ sinh ra bị mắc các bệnh di truyền cũng được hạn chế.

Sàng lọc phôi thường được áp dụng với những cặp vợ chồng lớn tuổi, tiền sử sẩy thai, lưu thai nhiều lần chưa rõ nguyên nhân, gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc bệnh lý di truyền. Bố mẹ tiếp xúc nhiều với các loại hóa chất, chất phóng xạ liều cao hoặc từng làm IVF nhiều lần thất bại cũng nên sàng lọc phôi.

Hiện, phương pháp sàng lọc phôi ngày ba ít được sử dụng. Số lượng tế bào ở giai đoạn ngày ba khá ít (phôi chỉ có 8 tế bào), nếu sàng lọc ở thời điểm này có thể làm ảnh hưởng đến sức sống của phôi. Trong khi đó, phôi ngày 5 (phôi nang) đã phân chia thành hàng trăm tế bào. Xét nghiệm sàng lọc ở giai đoạn này được ưu tiên hơn do có thể sinh thiết nhiều phôi bào để phân tích mà không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi.

Phôi giai đoạn ngày 5 sẽ có hai thành phần chính là lớp tế bào lá nuôi phôi bên ngoài. Sau này, phôi sẽ phát triển thành bánh nhau và khối tế bào bên trong - nơi hình thành bào thai.

Khi sinh thiết để sàng lọc phôi, các chuyên viên phôi học sử dụng tia laser tích hợp trên kính hiển vi chuyên dụng, tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài của phôi. Sau đó, dùng hệ thống vi thao tác nhẹ nhàng lấy ra khoảng 5-7 tế bào ở lớp tế bào lá nuôi. Lấy tế bào sinh thiết ở giai đoạn này không gây ảnh hưởng đến khối tế bào bên trong nên chất lượng phôi vẫn được đảm bảo. Tế bào sau khi sinh thiết được phân tích DNA. Sau đó, chuyên viên trữ lạnh phôi nang để chờ chu kỳ chuyển phôi tiếp theo.

Có ba nhóm xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ bao gồm:

PGT-M: Xác định những phôi có mang đột biến gene gây bệnh như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), teo cơ do tủy bẩm sinh, bệnh máu khó đông (Hemophilia), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... Xét nghiệm này thường được chỉ định với trường hợp bố mẹ có mang bất thường di truyền đơn gene, nguy cơ cao sinh con mắc bệnh.

PGT-A: Xác định các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở phôi như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau... Nam giới vô sinh nặng, nữ giới lớn tuổi, có tiền sử thất bại chuyển phôi nhiều lần, sẩy thai liên tiếp... thường được chỉ định thực hiện xét nghiệm này.

PGT-SR: Xác định những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn, nhân đoạn, chuyển đoạn cân bằng...

Các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không loại trừ được tất cả các bệnh lý có thể gặp phải (chẳng hạn bệnh do virus gây ra trong quá trình mang thai) mà chỉ sàng lọc được các dị tật, bệnh lý do di truyền. Bên cạnh đó, kết quả sàng lọc phôi không khẳng định đúng 100% tình trạng di truyền của phôi khảm (phôi mang hai hoặc nhiều dòng tế bào có kiểu gene khác nhau, bao gồm cả tế bào bình thường và bất thường). Do đó trong thai kỳ, bạn vẫn cần thực hiện các xét nghiệm tiền sản thường quy.

Khả năng làm tổ của phôi ngày 5 cũng tốt hơn ngày ba, đưa tới tỷ lệ chuyển phôi thành công cao hơn. Vì vậy, nuôi cấy phôi ngày 5 đang là xu hướng khi thực hiện IVF. Tuy nhiên, nuôi phôi từ ngày 3 lên ngày 5 vẫn là một trở ngại.

Ước tính chỉ khoảng 40-50% phôi ngày ba đạt đến giai đoạn phôi nang. Chất lượng trứng của người mẹ càng tốt thì tỷ lệ nuôi phôi lên ngày 5 càng cao. Những yếu tố ảnh hưởng đến kết quả nuôi phôi ngày 5 là độ tuổi của mẹ, số lượng và chất lượng phôi ngày ba. Ngoài ra, chất lượng phòng lab và kinh nghiệm của chuyên viên phôi học cũng ảnh hưởng tới sự thành công của việc nuôi cấy phôi.

Phôi được nuôi cấy trong điều kiện tiêu chuẩn càng cao thì càng phát triển tối ưu. Với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, những phát minh mang như hệ thống tủ nuôi cấy phôi Time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI) cung cấp môi trường nuôi cấy phôi ổn định như bên trong cơ thể mẹ, giúp cải thiện chất lượng, nâng cao khả năng sống của phôi thai.

Phần mềm trí tuệ nhân tạo (AI) tích hợp trong tủ nuôi cấy Time-lapse là cơ sở giúp đánh giá tiềm năng phát triển của phôi ở giai đoạn đầu, từ đó tăng độ chính xác trong lựa chọn phôi tiềm năng để nuôi đến giai đoạn phôi nang. Bạn nên lựa chọn các trung tâm hỗ trợ sinh sản có uy tín để được bác sĩ tư vấn.

Bác sĩ Nguyễn Minh Thúy
Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội